Тех. поддержка

болезнь Менкеса APT7a

Новорожденному 7 мес установили диагноз синдром. Менкеса APT7a... Существует ли лечение? Где? В России? За границей? Ребёнок диет в Швеции-там не лечат... где лечат??? Дайте, пожалуйста, информацию....

С уважением, Евгения

Педиатрия / Евгения

Добрый день!

Это очень редкая патология. В России можно попробовать обратиться в НЦЗД, РДКБ, НИИ Педиатрии, в федеральные центры. По данным литературы в качестве терапии используется раннее введение медь-гистидина подкожно, но в России, скорее всего, опыта нет.

Патогенетической терапии, которая направлена на блокирование механизмов развития болезни нет. Во всем мире используется симптоматическая терапия, направленная на уменьшение проявления симптомов, но заболевание прогрессирующее. Есть опыт применения препарата медь-гистидина в США, но эффект отмечен только при раннем введении на 1-ом месяце жизни. Это ссылка на статью: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3113468/#!po=0.847458,  там в конце контакты врача.

С уважением,

Модератор vMedCentre

Задайте свой вопрос:

ПлатноБесплатно